Mais sobre exame genético de surdez

Retornando o assunto sobre meu exame genético, cujo resultado ainda não saiu.

Conversei pessoalmente e pelo Facebook sobre o exame específico que eu fiz. Mas, também vi gente falando sobre “talvez a surdez do meu filho seja genética, mas não sei”.

Então, vou aproveitar esse gancho para retornar ao assunto.

Se a criança nasceu surda e o médico desconfia de alguma doença específica, o ideal é pedir para ele solicitar um exame específico dela, como por exemplo, é o caso da Conexina 26, que é uma das causas da surdez genética mais comuns.

Mas, quando a condição não é tão óbvia, o jeito é recorrer à exames menos comuns. Por isso, entrei em contato com a Mendelics e verifiquei se haveria a possibilidade de fazer algum exame menos específico.

Conversando com eles, descobri que são três os tipos de exames sugeridos para surdez e neste texto, vou explicar um pouco melhor sobre cada exame.

PAINEL DE SURDEZ (esse foi o que eu fiz)
O que é: O Painel de Surdez Hereditária permite a análise rápida e simultânea dos principais genes associados às formas mais frequentes de surdez tanto pré-lingual quanto pós-lingual. Este exame detecta os principais tipos de surdez não tão comuns como a Conexina 26, que tem origem hereditária.
O painel testa 20 genes específicos de surdez.

EXOMA
O que é: O Exoma é um exame genético que permite a análise simultânea
de cerca de 20.000 genes do genoma humano, que permite testar diagnosticar mais de seis mil doenças raras, incluindo síndromes neurológicas, deficiência intelectual e até doenças metabólicas. É um exame que pode detectar, por exemplo, a Síndrome de Usher, que causa surdocegueira.
O exame pode ser feito através da coleta de amostra de sangue ou saliva.

Eu optei pelo painel da surdez, porque é um exame abrangente que tem um custo mais acessível para a maioria de nós. Mas confesso que fiquei interessada de fazer o Exoma, caso o meu exame não detecte nada (o que é bem provável, devo dizer, já que existe enorme possibilidade da minha surdez ser sequela de caxumba ou meningite), que é um exame super completo. Só um pouco mais caro do que a gente costuma estar preparado para gastar num exame.

Ah, eles também possuem um exame genético pré-natal, que faz a contagem de cromossomos e é usado para investigar se o bebê possui uma anomalia cromossômica que pode causar alguma síndrome.

Enquanto isso, meu resultado ainda não saiu. Mas manterei todos informados.

Beijinhos sonoros,

Lak

5 palpites

  1. Bruna Backs Bruna Backs disse:

    Roberto Stinglin Schultz

  2. Michele Assad Michele Assad disse:

    Obrigada Lak Lobato sei q faco parte do coro : sera que meu filho…

  3. Lak Lobato, gostei do texto . Uma forma simples de explicar referente aos exames. Bjos

  4. Luciane disse:

    Quanto custa a análise completa, exoma?