Resultado do meu Exame Genético

Depois de alguns meses de espera, finalmente eu tive o resultado do meu exame genético. Aquele que contei para vocês que tinha feito e que tinha esperanças de que talvez me trouxesse uma explicação sobre a minha surdez.

Na verdade, serviu apenas para descartar o que a gente já esperava, que minha surdez não tem nenhuma ligação com as causas hereditárias mais conhecidas – até porque, nesses casos, ou são de nascença ou são progressivas ou existem outros casos na família.

Mas, aqui entre nós, admito que sai do consultório com um sorrisão no rosto. Ok, não responde as minhas dúvidas, não serve como ponto final nessa busca, mas pelo menos tira uma pulguinha que colocaram atrás da minha orelha, de que minha surdez poderia ter causa genética e eu não saber. Bom, aqui entre nós, ainda pode. Mas esse resultado descarta 80% das deficiências auditivas de causa genética mais conhecidas. Então, se tiver origem genética, certamente é uma doença rara.

Vou compartilhar o resultado do exame com vocês, porque fiquei feliz feliz com ele (eu sou boba daquelas que se alegra com tudo).
ResultadoExame

Eu super indico esse exame para quem tem um quadro de surdez de causa desconhecida. Principalmente se ela tiver ocorrido de forma progressiva. E para crianças nascidas surdas, cuja família não sabe a causa. Porque o exame também detecta genes recessivos – quando nenhum dos pais tem surdez, mas porta o gene – além dos dominantes. E saber a causa da surdez ajuda no esclarecimento de dúvidas.

Sei lá, pode ser impressão minha, mas eu acho que as pessoas que sabem a causa da surdez costumam encará-la com mais leveza. E eu sou fanática com leveza, vocês sabem, né?

Agradeço especialmente à equipe da Mendelics, que foi incrivelmente atenciosa do começo ao fim do processo. E indico o laboratório para exames genéticos, pois achei o trabalho deles super sério e confiável!

Quanto a mim, fico feliz de ter o resultado do exame, mesmo que não tenha esclarecido nada. Digamos que, na busca pela causa, quanto menos coisas puder ser, mais próxima da resposta eu me sinto!

Beijinhos sonoros

Lak

17 palpites

  1. Bruna Backs Bruna Backs disse:

    Eba! Obrigada por postar o resultado Lak! Vou ver se consigo fazer também! Roberto Stinglin Schultz

  2. Eu concordo com você na parte de que saber a causa traz leveza… A minha agonia durou somente o primeiro mês da Joana, mas confesso que foi nesse momento que a culpa me consumiu. Como não temos casos na família achava impossível ser genético e me remoía com a certeza que tinha feito alguma coisa errada na gestação. O resultado positivo para a conexina 26 me trouxe alívio e essa leveza para lidar com a surdez. Afinal, é um gene recessivo, e com probabilidade genética não tinha como adivinhar nem como lutar contra. 😘

  3. Lak Lobato Lak Lobato disse:

    Eu acho importante saber a causa, mesmo que não ajude de forma prática. Somos seres que buscam respostas. Tendo elas, seguimos em frente sem olhar para trás, simples assim. :*

  4. Lina Meira Lina Meira disse:

    Lak Lobato,vc pode me dizer qual exame vc fez e se o plano de saúde já cobre,? Gostaria de fazer no Leo…

  5. Michele Assad Michele Assad disse:

    Estava ansiosa pelo resultado, confesso que gostei do negativo pois de uma certa forma acredito que VC e o Rapha a causa foi algo pós…

    • Michele Assad Michele Assad disse:

      Jose José Dos Santos

    • Lak Lobato Lak Lobato disse:

      Meu caso e do Rapha são absolutamente diferentes, meu resultado não significa nada no caso do Rapha. Vc deveria fazer exames genéticos com ele sim.

    • Michele Assad Michele Assad disse:

      Sim vou fazer
      Quero dizer q o seu suspeita se da caxumba (sequela) certo?
      Do Rapha do Cmv ( sequela) pos contato
      Quis dizer motivos pos nascimento
      Quanto a fazer o exame gostaria muito ter disponibilidade$$$ pra fazer o painel, já que no caso dele a diferença e que a DA foi pré lingual a sua pos lingual
      Rapha fez um teste especifico q deu negativo
      Poxa Lak ,Nao entendi sua colocação?
      Eu n disse q n faria o teste devido ao seu resultado???

  6. Como assim, “painel de surdez”, lak ?… Li, recentemente, sobre uma empresa americana q fazia paines decorativos imprimindo a cadeia genética da pessoa. O resultado era um quadro fantástico onde se podia ver o DNA do cliente em toda a sua majestade. É d algo assim q se trata ?

  7. Poxa,que legal, vou ver se futuramente faço para saber a causa da minha bebê ser surda, já que não temos casos na família.

  8. Veja bem Lak, o meu caso (que você até já conhece) é de Otoesclerose, e é mais do que comprovado, que é uma doença de ordem genetica. A curiosidade é que na família de 11 irmãos do meu pai, alguns tinham problemas de audição, outros não, o que pode ser deduzido é que talvez a minha avó pode ter tido algum tipo de doença como rubéola ou até mesmo meningite, como naquela época não era possível fazer exames apurados, fica essa história que acabei de contar, obvio que isso não tem nada a ver com seu problema, mas o que posso dizer é que o seu caso pode estar relacionado com outras gerações familiares e elas se manifestam em apenas algumas pessoas. Beijinhos sonoros!!

    • Lak Lobato disse:

      Parece que não, senão teria aparecido algo no exame.
      Mas, se otoesclerose é uma doença genética, é normal que alguns tenham e outros não, conforme a combinação dos genes. Não acho que tenha nada a ver com sua avó ter rubéola gestacional (que só teria afetado um dos filhos, que tivesse sido concebido durante essa gestação) ou meningite, que teria afetado ELA e não o bebê. Acho que tá rolando uma confusão aí.

  9. adriana disse:

    Joelma carvalho, manda seu email gostaria de falar contigo.