Surdez genética?

dnaHoje, quero compartilhar com vocês algumas reflexões pessoais a respeito da minha surdez, deixando bem claro que falo subjetivamente.

Vocês se lembram como eu perdi a audição, né? Eu ouvia normalmente e um belo dia acordei surda. Tenho perda auditiva súbita bilateral profunda.

Nesses meus 29 anos com deficiência auditiva, eu sempre comento que nunca tive um diagnóstico perfeitamente fechado do que me ensurdeceu. Pode ter sido sequela de caxumba, meningite, alguma outra doença que não foi considerada, algum trauma, etc, etc e etc. Cada médico em que passei falava uma coisa e, no fim, nenhum médico falou nada de muito concreto. Porque, se tem algo que eu realmente respeito nos especialistas que me atenderam, ninguém quis bater o martelo sem ter certeza… e ninguém teve.

Uma das muitas e muitas suposições que me deram – e algumas nem foram médicos – foi sobre a surdez de origem genética. Quem levantou essa hipótese foi uma fono amiga minha, que sugeriu que um dia, eu pudesse fazer um teste.

Obviamente, eu tenho plena consciência que a maioria das deficiências auditivas causadas por genética aparecem cedo ou tem sintomas claros. Por exemplo, os casos de Conexina 26 são congênitos. Os casos de otoesclerose são progressivos. E meu caso não se encaixa em nenhum desses critérios.
Mas em 3 décadas a medicina evoluiu muito e hoje se fala de mapeamentos genéticos inteiros (lembram do Projeto Genoma, da década de 90, né?).

Portanto, à revelia de ter ou não indicação de que a minha surdez poderia ser genética, por que não testar os genes e descobrir?

Bom, entre a minha amiga sugerir isso e colocar isso em prática, há um longo caminho. Primeiro, porque não é um exame assim facinho de fazer, que qualquer médico em qualquer laboratório faça. Segundo, porque um diagnóstico desses nem sempre faz diferença na prática, então é algo que eu fui adiando à exaustão.

Mas, quis o destino que esse exame chegasse a mim de uma maneira deveras inusitada.

Quando fui convidada para falar no Congresso de Implantes Auditivos (GICCA), eu tive oportunidade de zanzar pelos stands de expositores. A maioria não me chamou a atenção, confesso, porque geralmente são marcas de aparelhos e implantes que expõem nesses eventos, algo que eu já tinha visto em outros eventos e, por mais que eu ache fantástico, não chamaram muito a minha atenção na ocasião.
Esse stand que me chamou atenção, tratava-se de um laboratório de exames genéticos chamado Mendelics, que anunciava alguns exames voltados especificamente para genes de surdez. Parei lá para conversar rapidamente sobre os serviços e deixei meus contatos pedindo informações.

Na semana seguinte, recebi um email falando sobre os diversos exames que oferecem e um convite para conhecer a clínica sem compromisso nenhum.

Admito que essa abordagem de realmente entrarem em contato – visto que sou uma paciente e não uma especialista da área – já me deixou bastante animada de conhecer a Mendelics. Porque, mesmo que eu não fizesse exame nenhum, pelo menos saberia indicar uma boa clínica quando perguntada sobre esse tipo de exame. Afinal, me perguntam tantas coisas…

E estive realmente lá na semana passada, apenas para conhecer a clínica, sem compromisso nenhum, como tinha sido combinado.
A questão é que durante a conversa que tive, a curiosidade de fazer o exame foi imensa. Afinal de contas, tenho 29 anos de uma surdez não diagnosticada nas costas. Que mal faria esclarecer qual a causa (se a causa for genética, é claro)? Pelo menos, eu teria uma resposta para essa eterna pergunta “O que causou sua surdez?”. Ou então, simplesmente descartaria a possibilidade de ser genética e fim dessa possibilidade.
Então, resolvi agendar uma entrevista pré-exame – eu nunca tinha ido num geneticista antes hihihi – e ver se indicavam ou não o exame para o meu caso.

Devo dizer que de tantos médicos que passei na vida, tantas conversas com médicos que tive sobre a surdez, acho que essa foi uma das mais completa de todas.

A entrevista é feita com DOIS médicos, que fazem um verdadeiro levantamento familiar e biológico. Perguntaram desde as minhas ascendências (e olha que eu sou daquelas brasileiras mega vira latas, tenho sangue indígena, português, marroquino e italiano, só de pensar assim sem fazer muito esforço), até sobre doenças que já tive ao longo da vida. Se eu já tive alguma doença cardíaca, renal, óptica, etc. Tudo feito sem pressa, num diálogo muito agradável, sempre com as médicas explicando os possíveis porquês para essa pergunta. Obviamente, perguntaram de casos familiares parecidos. Se meus irmãos tem algum problema de audição (não tem, não), se eu tive alguma reação pós-vacina, etc, etc e etc.

No fim da conversa, a médica comentou o que escrevi acima: clinicamente falando, não tenho nada que indique uma surdez genética, mas só um exame mais profundo pode determinar isso, então mãos à obra.

Fizemos a coleta na sala ao lado e fim.
A enfermeira que me atendeu foi de uma simpatia absoluta comigo, que sou fresca para caramba para tirar sangue (embora eu seja doadora de sangue, mas na hora de furar a veia, eu faço um drama do caramba) e falou que é super normal essa reação – quem é que gosta de tirar sangue? – mas que quanto mais relaxado a gente fica, menos o exame dói. E ficou contando de casos de pacientes que ficam nervosos e ela acaba tendo que acalmar e eu não parecia tão nervosa assim. Resultado: eu nem senti picada nenhuma e meu braço NÃO ficou dolorido depois como normalmente fica. Até fiz questão de me despedir com um beijinho no rosto, agradecendo pela destreza de tirar sangue de gente mala hihihi

Bom, pelo que conversei com o pessoal da clínica, é um exame novo, que só começa a ser feito a partir de julho. Então, o resultado vai demorar um pouquinho além do previsto para sair. Normalmente, leva de 60 a 90 dias para se ter o resultado desse painel de exames.

Então, mantenho vocês informados sobre os resultados a longo prazo, tá?

Beijinhos sonoros,

Lak